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一、己糖激酶己糖激酶缺乏症是缺乏怎么回事

  一、己糖激酶缺乏症病原因

  常染色体隐性遗传。症己

  二、糖激己糖激酶缺乏症发病机制

  HK为一分子量108kD的酶缺单体,是乏症葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是引起该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、己糖激酶Ⅱ、缺乏Ⅲ和Ⅳ),症己红细胞主要是糖激Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa、酶缺Ⅰb和Ⅰc。乏症HKⅠa主要存在于幼红细胞中,引起成熟红细胞中水平较低,己糖激酶是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少,HKⅢ型代偿性增高,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激后,尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损,但血小板代谢的缺陷无临床意义。

  HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,2,3-DPG可能减少或正常。

  养生之道网温馨提示:以上就是对于己糖激酶缺乏症病因,己糖激酶缺乏症是由什么原因引起的相关内容叙述。

二、己糖激酶缺乏症应该做哪些检查

  一、己糖激酶缺乏症症状体征

  约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常,即Fanconi贫血。

  二、糖激酶缺乏症常见检查

  1、常见检查:红细胞己糖激酶、变性球蛋白(Heinz)小体生成试验

  2、外周血:血小板及白细胞均减少。

  3、HK活性测定:血小板和白细胞HK活性降低。

  4、红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

  以上是对于己糖激酶缺乏症应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看己糖激酶缺乏症应该如何鉴别诊断,己糖激酶缺乏症易混淆疾病。

三、己糖激酶缺乏症的症状都有哪些

  一、己糖激酶缺乏症的症状有哪些

  早期症状:患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸

  晚期症状:病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。

  相关症状:脾大

  约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常,即Fanconi贫血。

  己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。

  二、己糖激酶缺乏症的护理原则

  己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。

  己糖激酶缺乏症一般护理:保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

  生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。

  合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。

  三、己糖激酶缺乏症预防

  应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。

四、己糖激酶缺乏症的饮食禁忌有哪些

  一、饮食适宜

  1、宜吃富含维生素、矿物质元素的食物

  2、宜吃富含优质蛋白的食物

  3、宜吃易于消化的食物

  二、宜吃食物宜吃理由食用建议

  1、西红柿:西红柿具有降低血脂的作用,还具有健胃消食,生津止渴,润肠通便,抗血疑聚,防脑血栓等作用。每天200-350克为宜。

  2、腐竹:属于含有丰富的优质植物蛋白的食物,对身体提高营养,有利于身体恢复。每天100-200克为宜。

  3、山药:山药是属于健脾益胃助消化的食物,也具有降低血糖,降低血脂的作用。每天200-300克为宜。

  三、饮食禁忌

  1、辛辣刺激的食物

  2、油腻脂肪、胆固醇高的食物。

  四、忌吃食物忌吃理由忌吃建议

  1、辣椒:辣椒属于刺激性的食物,容易刺激血管,有可能会促进动脉瘤的增大,以及影响身体的恢复。避免食用。

  2、小麻椒:属于脂肪含量高的食物,容易使血脂增高,导致动脉瘤硬化脱落等情况,不利于身体恢复。尽量不要食用。

  3、螃蟹:螃蟹含有胆固醇比较高,容易导致动脉硬化。一周不超过200克。

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